Caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală

caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală

Definiţie clinică Sinonime: boala Siemerling-Creuzfeldt; Leucodistrofia melanodermică; Adrenoleucodistrofia neonatală.

Adrenoleucodistrofia legată de X este o boală degenerativă ereditară rară caracterizată prin demielinizarea progresivă a SNC şi inconstant a sistemului nervos periferic şi insuficienţă adrenaliană determinând retard mintal şi atrofia corticală progresivă a glandelor suprarenale.

Main navigation

Absenţa mielinei afectează transmiterea impulsurilor nervoase. Leucodistrofiile sunt diferite de afecţiunile demielinizante, cum ar fi scleroza multiplă, în care mielina se formează normal dar este afectată datorită unei disfuncţii imunologice sau altor cauze.

caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală

ALD este cauzată de un deficit al enzimei peroxizomiale acyl CoAsintetaza ligaza sau lignoceroyl CoAsintetaza ligaza peroxizomială având drept consecinţă acumularea în ţesuturi şi miopie și tratamente organismului de acizi graşi saturaţi cu lanţ foarte lung în special a acidului hexacosanoic C şi tetracosanoic C datorită imposibilităţii conversiei acestora în forma esterificată.

S-au identificat trei fenotipuri la băieţii afectaţi.

caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală

Primul fenotip este cel cerebral cu debut în copilărie la vârsta de ani. Adoua formă clinică, cu debut la vârsta adultă realizează adrenomieloneuropatia legată de X AMN-Xavând o evoluţie mai uşoară. Cea de-a treia formă, boala Addison, se caracterizează prin insuficienţa primară adrenocorticală, cu evoluţie de la vârsta de doua ani până la vârsta de adult, fără afectare neurologică evidentă. Totuşi, de obicei, se poate întâlni un grad de afectare neurologică asemănătoare cu cea din AMN.

picurați în ochi pentru a testa vederea

Aspecte genetice ALD este o boală ereditară cu transmitere recesivă legată de cromozomul X ceea ce înseamnă că bărbaţii sunt mult mai frecvent afectaţi decât femeile. O caracteristică a acestui mod de transmitere genetică este faptul că taţii nu pot transmite fiilor lor trăsăturile legate de cromozomul X în schimb toate fiicele bărbaţilor cu afafectate.

La femei, care au doi cromozomi X, o mutaţie genică trebuie de obicei să fie prezentă pe ambele copii pentru a cauza boala.

ce sunt priviri de vedere

Totuşi, în unele cazuri, femeile purtătoare a unei gene modificate pe cromozomul X pot avea ca adult, semne şi simptome ale bolii. Gena identificată ABCD1 ATP-binding cassette codează o proteină transportoare ad­renolukodystrophy protein care transferă acizii graşi cu lanţ foarte lung VLCFA în interiorul peroxisomilor unde se produce β-oxidarea acestora.

Disfuncţia acestei gene determină acu­mularea acizilor caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală. Mecanismul precis prin care concentraţia crescută de VLCFAcauzează boala este încă necunoscut, dar acumularea acestora este severă în organele afectate şi studii recente sugerează că ar avea efect toxic adrenocortical şi asupra mielinei.

La forma neonatală s-a pus în evidenţă defectul genetic la nivelul cromozomului 7qq Semne clinice La bărbaţii afectaţi s-au descris trei tipuri distincte de ALD: sindromul cerebral cu debut în copilărie, adrenomieloneuropatia şi boala Adison.

Lipofuscinozele ceroide neuronale NCL sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie. Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.

Tipul 1. Tipul 2.

Lipofuscinoza ceroidă neuronală: particularități de diagnostic

Tipul 3. Nu prezintă afectare adrenocorticală. Femeile afectate de ALD sunt puţine în raport cu bărbaţii. Ele prezintă o simptomatologie similară cu cea din ANM rareori acuzând disfuncţie adrenocorticală.

  1. CRITERII (A) 31/08/ - Portal Legislativ
  2. Vederea se restabilește după naștere
  3. Evaluarea comportamentului adaptativ, respectiv: a capacitatea de învățare QI, memorie, atenție ; b nivelul de dezvoltare bio-psiho-comportamentală vârsta mentală, nivelul dezvoltării limbajului ; c nivelul de autonomie socială.
  4. Компания «Ай-би-эм» предоставила ему визу и предложила работу в Техасе.

Foarte rar ele prezintă semnele sindromului cerebral cu debut în copilărie. Forma neonatală este extrem de rară, afectează ambele sexe având o transmitere autozomal recesivă.

Debutează la scurt timp după naştere şi se caracterizează prin convulsii şi întârziere în dezvoltarea motorie, hiperpigmentaţie cutanată, infecţii respiratorii frecvente caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală în evoluţie modificări ale tonusului muscular rigiditate, deformăritulburări de deglutiţie şi comă, decesul survenind în mica copilărie.

scăderea acuității vizuale așa cum se numește refacerea medicamentelor pentru acuitatea vizuală

Uneori poate evolua doar cu semne de insuficienţă adrenocorticală. Stabilirea diagnosticului.

caracteristici ale funcției mentale cu insuficiență vizuală scăderea vederii după naștere

Ațiputeafiinteresat